29 Abr Visita al IRB de Barcelona por la colaboración en La Marató
Tenemos un 95% de identidad con el genoma de un ratón
Seguimos con el ciclo de visitas a los centros de investigación con financiación de proyectos de la Fundació de la Marató como agradecimiento a la colaboración de nuestras personas residentes de Residencias La Torreta en esta causa.
El objetivo de estas visitas acercar la ciencia a las personas que hacen donativos para La Marató y que puedan ver como se hace un proceso de investigación, visibilizar enfermedades que pueden ser mortales o crónicas y buscar una cura.
Con los objetos solidarios hechos por nuestras personas residentes, la venta de productos de nuestro huerto terapéutico y la colaboración de todos vosotros personas usuarias y familiares, hemos recaudado durante el año pasado entre los tres centros de Eixample El Prat, Corbera y Piera 1.321€ para la investigación de La Marató de 3Cat.
Como segunda visita programada de nuestros centros, un grupo de residentes de La Torreta de Piera ha tenido la oportunidad de visitar el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona).
El laboratorio del Dr. Manuel Palacín recibió dinero de La Marató en 2019 para el proyecto de Estrategias Terapéuticas para la Cistinuria en la edición destinada a las enfermedades minoritarias.
Para investigar esta enfermedad, gracias a La Marató y sus colaboradores, han recibido dinero tres grupos: IRB Barcelona, Idibell y La Universidad de Barcelona.
Que es la Cistinuria
La Cistinuria es una enfermedad crónica rara que pasa en uno de cada 7.000 habitantes y aparece en edades muy tempranas. Los pacientes que la sufren tienen un problema en el riñón, que no reabsorben la cistina de la orina, y esto hace que se acumule y formen cristales tanto en el riñón, como en el uréter y vejiga.
El Dr. Palacín nos ha explicado que cada vez que nuestras células se dividen tienen que generar una copia para dársela a nuestra célula hija, es un proceso de copia donde intervienen proteínas que hacen su función. Hay mecanismos de reparación, pero esos mecanismos de reparación no son perfectos y en una porción determinada ocurren mutaciones como en el DNA de proteínas que se expresan en el riñón.
Desde esta investigación se pretende encontrar dos tipos de terapia o tratamiento:
Una junto a Paola Bartoccioni que actúe directamente sobre la proteína que está mal, porque las personas han heredado unas mutaciones que hace que no funcione, y por otro lado otra vía con Virginia y Clara de Idibell para actuar directamente sobre la cistina que se acumula para que no forme cristales. Esta segunda terapia es la que está más avanzada, ya que se ha encontrado una molécula antioxidante que evita la formación de cristales y se ha presentado una patente de un posible fármaco en la agencia del medicamento europeo que ha sido aprobado.
Durante la visita, también vimos los laboratorios donde se estudian la enfermedades y una sala con máquinas ultracentrífugas que sirven para hacer investigaciones experimentales.
Mientras envejecemos acumulamos también mutaciones
Así como en un coche con los años las piezas empiezan a ser defectuosas, en el envejecimiento nuestras piezas y sus mecanismos de reparación también son peores. Los efectos de estos errores en la copia del DNA van permaneciendo más además porque nuestras copias son peores. Es consustancial con la vida, tenemos un 95% de identidad con el genoma de un ratón y no somos iguales gracias a las mutaciones- según el Dr. Palacín-.
En este sentido, Elena de IRB nos ha explicado que el centro trabaja sobre varios retos científicos:
El envejecimiento y el metabolismo: que es lo que pasa en nuestro cuerpo cuando nos hacemos mayores e intentar que podamos llegar a una edad avanzada de manera saludable.
El cáncer y Mecanismos de las enfermedades: intentar descubrir porqué suceden y así encontrar tratamientos para que no se desarrollen o que una vez desarrolladas no vayan a mas, como el proyecto financiado por La Marató sobre la Cistinúria.
Gracias a La Marató y nuestros residentes y familiares por vuestra colaboración!
Aquí os dejamos las imágenes del día!
Un gran granito de arena para el bien común de todos.
